Ricerca scientifica, foto generica da Pixabay

Telethon, in Lombardia 4 milioni per finanziare progetti di ricerca

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È la Lombardia la regione con il numero più alto di progetti finanziati: si tratta del bando di concorso 2019 promosso dalla Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. Sono 17 i progetti di ricerca che hanno ottenuto fondi per un totale di quasi 4 milioni euro nella regione lombarda, dopo l’attenta selezione da parte della Commissione medico-scientifica della Fondazione, composta da 30 scienziati di statura internazionale provenienti da diversi Paesi del mondo.

Di seguito l’elenco dei ricercatori finanziati e della malattia oggetto di studio:

  • Stefania Corti, Ospedale Maggiore Policlinico di Milano – malattia di Charcot Marie Tooth, tipo 2A
  • Fabio Martelli, Gruppo Ospedaliero San Donato – distrofia miotonica di tipo 1
  • Vania Broccoli, Fondazione Centro San Raffaele – sindrome di Rett
  • Gaia Colasante, Fondazione Centro San Raffaele – sindrome di Dravet
  • Maurizio D’Antonio, Fondazione Centro San Raffaele, e Davide Pareyson, Istituto Neurologico Besta – malattia di Charcot Marie Tooth, tipo 1B
  • Bice Chini, Istituto di Neuroscienze del Consiglio Nazionale delle Ricerche – sindrome DiGeorge
  • Angelo Poletti, Dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari dell’Università di Milano – malattia di Kennedy
  • Giuseppe Danilo Norata, Dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari Università di Milano – ipercolesterolemia familiare
  • Francesco Bifari, Dipartimento di Biotecnologia Medica e Medicina Traslazionale dell’Università di Milano – malattia di Krabbe
  • Silvia Priori, IRCCS Maugeri di Pavia e Carlo Camilloni, Dipartimento di Bioscienze dell’Università di Milano – sindrome del QT lungo
  • Elisabetta Dejana, Istituto FIRC di Oncologia Molecolare (IFOM) – malformazione cavernosa cerebrale
  • Giuseppe Testa, Università di Milano-Istituto europeo di oncologia e Davide Pozzi, Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Humanitas – sindrome di Williams
  • Alejandro López Tobón, Istituto europeo di oncologia – sindrome di Weaver
  • Jens Geginat – sindrome da Iper IgE

Nell’ambito del bando di concorso 2019 sono stati presentati 326 progetti, tutti sottoposti al vaglio della Commissione medico-scientifica della Fondazione che per la selezione si è avvalsa del metodo del peer review, ovvero “revisione tra pari”, lo stesso impiegato dalle riviste scientifiche internazionali per i lavori da pubblicare. Complessivamente sono 50 i gruppi di ricerca che hanno meritato un finanziamento, per un totale di oltre 11 milioni di euro destinati alla ricerca scientifica di eccellenza. Tutti i dettagli sono disponibili sul bilancio di missione pubblicato sul sito www.telethon.it

Dalla sua nascita, Fondazione Telethon ha investito in ricerca oltre 528 milioni di euro, ha finanziato oltre 2.630 progetti con oltre 1.600 ricercatori coinvolti e più di 570 malattie studiate.  Ad oggi grazie a Fondazione Telethon è stata resa disponibile la prima terapia genica con cellule staminali al mondo, nata grazie alla collaborazione con GlaxoSmithKline e Ospedale San Raffaele. Strimvelis, questo il nome commerciale della terapia, è destinata al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita. La terapia genica è in fase avanzata di sperimentazione anche per la leucodistrofia metacromatica (una grave malattia neurodegenerativa), la sindrome di Wiskott-Aldrich (un’immunodeficienza) e per la beta talassemia, mentre è appena stata avviata per due malattie metaboliche dell’infanzia (rispettivamente, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1). Inoltre, all’interno degli istituti Telethon è in fase avanzata di studio o di sviluppo una strategia terapeutica mirata anche per altre malattie genetiche, come per esempio l’emofilia o diversi difetti ereditari della vista. Parallelamente, continua in tutti i laboratori finanziati da Telethon lo studio dei meccanismi di base e di potenziali approcci terapeutici per patologie ancora senza risposta.

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